ecopypaste

Descrita pela primeira vez pelo médico francês Philippe Charles Ernest Gaucher, em 1882, a doença de Gaucher é uma moléstia genética decorrente da deficiência da enzima betaglicocerebrosidase, ou betaglicosidase, cuja função é digerir o glicocerebrosídeo, um tipo de gordura resultante dos resíduos das células que todos os dias morrem e são substituídas por outras novas.

O mau funcionamento da enzima, considerado um erro inato do metabolismo, leva esse lipídio a se acumular nas células de limpeza do organismo, os macrófagos, que, com isso, incham e passam a se depositar na medula óssea, a parte interna do osso, assim como no baço e no fígado, aumentando visivelmente as dimensões desses órgãos – tanto que uma das características da doença é o formato grande e arredondado do abdome. Esse depósito anormal dos macrófagos, ou células de Gaucher, determina diversas consequências ao organismo, especialmente problemas ósseos, que se tornam mais fracos e mais sujeitos a fraturas, e transtornos hematológicos, entre os quais a anemia e a queda acentuada no nível das plaquetas, que atuam no sistema de coagulação e, em menor número, favorecem as hemorragias.

A doença pode se apresentar de três formas em crianças e adultos. 

A mais comum é a do tipo 1, que não provoca comprometimento neurológico e está presente em um a cada 40.000-50.000 nascimentos. Os tipos 2 e 3 afetam o sistema nervoso, o primeiro mais raramente e de modo mais severo e o segundo de maneira mais branda, mas nem por isso menos importante.

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